出生缺陷会影响人口素质，也会影响社会进步与发展。出生缺陷涉及的病种非常多，包括先天性心脏病、多指、神经管缺陷等。随着我国医疗水平不断发展进步，产前筛查和产前诊断的大力推广，出生缺陷儿的比例明显降低。

什么是产前诊断

产前诊断又称“宫内诊断”或“出生前诊断”，是指在胎儿出生之前，应用各种先进的检测手段，如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育情况，如观察胎儿有无体表畸形、分析胎儿染色体核型有无异常、检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病给出诊断，为胎儿宫内治疗（手术、药物、基因治疗等）及医学原因的选择性流产提供依据。

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产前筛查都查什么

目前进行的产前筛查主要是孕早、中期的母血清学筛查和B超胎儿体表、体内畸形筛查。孕早、中期的血清学筛查的病种主要包括唐氏综合征（DS，21-三体综合征）、爱德华综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷（ONTD）等。孕早期的筛查时间是9至13+5周，孕早期的母血清学指标（妊娠相关蛋白A）结合B超检查（胎儿颈部皮肤透明带），可以达到80%以上的筛查效率，B超检测胎儿鼻骨是否缺如，有助于提高检测效率。

孕中期的筛查时间是15至20+6周，孕中期的母血清学三联法指标（甲胎蛋白、HCG或游离β-HCG、游离雌三醇）结合孕妇的年龄、体重和怀孕周数等情况，综合评估胎儿患病的风险度。

孕中期血清学筛查已经广泛应用，非常成熟，但也有一定的局限性，筛查中会出现“假阳性”“假阴性”；筛查结果为阳性的需要进行后续的产前诊断，筛查结果为阴性的并不能排除患病的可能，有高危因素者仍有必要进行产前诊断。B超胎儿畸形筛查有异常者，应到产前诊断中心确诊并决定下一步的处理措施。

什么情况需要做产前诊断

孕妇有下列情形之一的，需要进行产前诊断：羊水过多或过少的、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的、有遗传病家族史或者生育过先天性严重缺陷婴儿的、年龄超过35周岁的。

产前诊断的方式主要分为介入式产前诊断和非介入式产前诊断，介入式产前诊断主要为孕早期绒毛活检、孕中期羊水穿刺检查及脐血穿刺检查；非介入产前诊断主要为利用B超、X线、胎儿镜、磁共振等观察胎儿情况。

总体来说，产前筛查和产前诊断对于出生缺陷的早期发现、早期干预具有重要作用，对于降低出生缺陷率和提高出生人口素质具有重要意义。为了能够达到优生优育的目的，孕产妇一定要做好产前检查，及时进行产前筛查和产前诊断，定期接受产检，了解胎儿的发育情况，配合医生的工作，避免母体和胎儿健康受到威胁。

文/王健龙（临汾市妇幼保健院 儿童医院）